研究人员开发了野牛的全面遗传图谱发现了导致白化病的基因

由德克萨斯农工大学兽医与生物医学科学学院 (VMBS) 的科学家领导的研究小组开发了迄今为止最全面的北美野牛基因组，利用最新的基因组测序技术使该动物的遗传路线图保持最新。在此过程中，研究小组还发现了导致野牛白化病的基因。

这项研究最近发表在《G3：基因、基因组、遗传学》上，详细介绍了这种高分辨率参考基因组的开发，研究人员随后用它来进行基因突变的首次测试，从导致白化病的突变开始。

白化病是一种罕见的疾病，其特征是动物体内​​缺乏色素，使它们看起来是白色的，眼睛是红色的。白化病具有历史意义，因为白化野牛已被认为是一些美洲原住民部落的宗教象征。

该研究还为确定影响重要野牛性状的其他遗传变异奠定了框架，例如有助于该物种健康和生产价值的遗传变异。

VMBS 兽医病理学和遗传学教授 James Derr 博士于 2015 年领导了创建第一个野牛基因组的研究团队，他组建了开发这一新参考基因组的团队。该团队包括遗传学助理教授 Brian Davis 博士、研究生 Sam Stroupe 以及来自德克萨斯州公园和野生动物局以及国家公园管理局的代表。

戴维斯说：“由于参考基因组可以帮助研究人员识别和表征导致大量性状的基因，因此这项技术可用于做各种各样的事情，包括诊断健康状况和开发有针对性的治疗方法。”

最新的野牛参考基因组是使用技术开发的，该技术允许研究人员根据杂交种的 DNA 创建基因组，杂交种是具有来自两个不同物种的 DNA 的动物。在这种情况下，研究人员使用了一种称为 F1 的野牛与牛杂交种的 DNA，或者是其父母 DNA 之间具有完美 50-50 分割的个体。

一般来说，野牛和牛之间的 F1 杂交很少见，但历史上曾发生过，因为我们现在知道北美的大多数野牛群都包含野牛和牛之间的杂交后代——这是德尔和他的研究伙伴去年发现的。

“有一天，我们接到德克萨斯公园和野生动物管理局的电话，说他们认识一个拥有 F1 混合动力车的人，”德尔说。“这是我 25 年与野牛合作以来见过的第一只有完整记录的第一代 F1 杂交品种。这就是我们能够做到这一点的原因。”

为了创建新的野牛基因组，研究人员首先对 F1 杂交体以及野牛妈妈和家牛爸爸的基因组进行了测序。有了这些信息，他们就能够将野牛 DNA 与杂种牛的 DNA 区域分开。

由于牛基因组已经非常先进，为创建新的野牛基因组提供了参考，有助于指导研究人员开发完整的高分辨率参考野牛基因组。

为了证明新基因组的实用性，研究小组着手发现哪种基因突变导致了野牛的白化病，并创建了一种可用于识别该突变携带者的基因测试。

这一发现是人们第一次成功确定导致野牛可观察性状的基因突变。

“我们知道白化病是一种遗传性隐性特征，但我们不知道是哪个基因造成的，”斯特鲁普说。“因此，我们对几头白化野牛的 DNA 进行了测序，并将它们与正常颜色的野牛进行比较，以找到导致白化病的突变。事实证明，这种突变会导致一种重要的酶停止正常发挥作用，从而导致缺乏皮肤色素沉着。”

白化野牛的独特之处

许多北美原住民将白野牛视为具有预言精神联系的神圣实体。虽然并非所有白牛都患有白化病，但在一些社区，一头白化牛的诞生值得庆祝。

尽管具有这种文化意义，德尔并不建议人们尝试使用基因测试来培育白化野牛。

“可悲的是，白化野牛通常不太健康，”德尔说。“他们往往会患上皮肤癌，随着年龄的增长，他们还会出现其他健康问题。”

白化野牛也不同于白色或棕褐色野牛，后者是野牛与白牛(尤其是夏洛莱牛)杂交产生的。这些野牛缺乏真正白化病患者的红眼睛和粉红色鼻子。

现在有了更准确的野牛基因组，科学家们可以更多地了解北美野牛种群的基因构成。

“这个新的参考基因组的开发和致病基因突变的鉴定对野牛来说是令人兴奋的消息，”德尔说。“它为野牛遗传学的新发现和见解打开了大门。

“总的来说，这是美国国家哺乳动物未来保护管理的重要一步，”他说。