自闭症病因的线索可能在于肠道
阿莱西奥·法萨诺教授敏锐地意识到有自闭症儿童的家庭所面临的挑战。法萨诺是美国马萨诸塞州总医院的胃肠病学家，他有几位亲戚和朋友抚养患有自闭症的孩子，自闭症是一种以社交行为受损为特征的神经系统疾病。
平行世界
自闭症症状通常出现在儿童生命的头两年内，可能的原因是遗传和环境影响的结合。环境风险因素在胚胎阶段起作用，可能包括产前接触感染或有毒化学物质，例如污染和孕产妇糖尿病。
“父母发现自己与孩子生活在一个平行的世界，沟通非常困难，而且他们对此无能为力，”希望提供帮助的法萨诺说。
他领导了一个获得欧盟资助的研究项目，旨在探索自闭症和肠道健康之间的联系。这项名为GEMMA的为期六年的计划 将持续到 2024 年底。
自闭症(正式名称为自闭症谱系障碍或 ASD)估计影响全球至少百分之一的人。据欧洲自闭症倡导组织称，在过去三十年里，在进行了患病率研究的国家，报告的病例“迅速”增加 。
法萨诺说，“全球发病率大幅增加”，他怀疑更广泛的诊断标准导致了报告的病例增加。
他认为，通过恢复人类肠道内无数微生物生态系统(通常称为微生物组)的平衡，或许可以治疗一些自闭症行为特征。
法萨诺说：“有充分的证据表明，肠道和大脑之间的交流会影响包括自闭症在内的许多神经系统疾病。” “这提出了基于肠道微生物的治疗可能作为一种安全的疾病治疗方法的可能性。”
肠道检查
虽然自闭症在 20 世纪 40 年代首次被描述，但 8 年后，其根本原因仍不清楚。
众所周知，这种疾病具有很强的遗传基础，涉及多个基因(可能多达 100 个)。
但大脑神经细胞的炎症也被认为发挥了作用。人们相信，包括肠道健康在内的环境因素可能会发挥作用。
在健康人中，肠的半透壁起到屏障的作用。它控制必需离子、营养物质和水进入体内的运输，同时限制有害物质进出肠道。
当这个屏障被破坏时，肠道中的物质就会泄漏到体内。这会引发免疫反应，导致炎症性疾病和代谢紊乱，据推测，这反过来会影响大脑。
这种情况通常被称为“肠漏”。
法萨诺说：“慢性炎症性疾病与自闭症的共同点是，它们都是由遗传倾向和暴露于导致炎症的环境触发因素共同引起的。” “对于自闭症，肠脑轴的通讯似乎受到了损害，并且让东西进入大脑，导致神经炎症。”
婴儿追踪
GEMMA 研究人员正在跟踪 500 名婴儿，这些婴儿的年龄从 0 到 36 个月不等，并且都是自闭症儿童的兄弟姐妹。
据认为，当年长的兄弟姐妹患有自闭症谱系障碍时，孩子出生时患有自闭症的可能性会 增加 10 倍。
除其他事项外，该团队正在追踪婴儿粪便中的微生物含量。众所周知，肠道内细菌的平衡组成可以维持肠壁的完整性。
从胃痉挛到腹泻等胃肠道疾病在自闭症患者中尤其常见。此外，这种情况通常与肠道微生物失衡有关：自闭症患者的微生物多样性较低，有害细菌与健康细菌的比例较高。
GEMMA 旨在通过寻找一种含有健康细菌(称为益生菌)和益生元(刺激健康细菌生长的不可消化纤维)的治疗方法来恢复微生物组平衡并修复肠道屏障。
法萨诺说：“这可能是一种新方法，可以改善自闭症儿童常见的肠道问题和行为症状。”
检测速度更快
目前，儿童被诊断患有自闭症的最小年龄是18个月。但大多数人是在三岁左右被诊断出来的。
法萨诺梦想有一天可以在症状出现之前和简单的粪便分析之后进行检测和治疗。
“我们的目标是精准医疗，”他说。
GEMMA 的信息表明，自闭症可能影响多达三分之一的儿童。
法萨诺怀疑西方生活方式，包括不良饮食，可能是部分原因。
“我们生活的环境可能变化太快，我们的身体无法适应，”他说。
其他疾病
肠道与常见神经系统疾病的联系也是荷兰拉德堡德大学医学教授 Jan Buitelaar 的研究重点。
布特拉尔领导了一个由欧盟资助的项目，寻找一系列看似不同的神经发育条件中共同的潜在特征。这些疾病包括自闭症、注意力缺陷多动障碍、智力障碍和癫痫症。
这个为期五年的项目名为CANDY，将于 2024 年 12 月与 GEMMA 同时结束。
布特拉尔表示，患有自闭症的孩子经常也会患有注意力缺陷障碍，或者智力障碍的人的兄弟姐妹患有癫痫症，这并非巧合。
他说：“通常，这些病症中的几种会同时发生，最重要的是，还会伴随其他疾病，最常见的是癫痫。”
细菌分析
在这个项目中，从三组儿童中收集粪便、尿液、血液和唾液：三至六岁的儿童、年龄较大的儿童和年轻研究参与者的母亲。
布特拉尔和他的同事正在寻找具有不同神经发育状况的人的常见遗传异常。
该团队还分析了研究参与者的免疫系统，并收集了小鼠和人类的微生物组样本。目的是探索微生物组组成、神经发育障碍及其不同症状之间的联系。
布特拉尔说：“我们的目标是探索微生物组在减轻炎症反应或造成炎症反应脆弱性方面发挥的作用有多大。”
此外，研究人员正在寻求确定某些类型的细菌是否更多地存在于患有严重自闭症的人身上，如果是的话，如何利用这些信息进行预防和干预。
与 GEMMA 一样，CANDY 的另一个目标是更快地检测神经发育状况。
布特拉尔说：“希望早期识别自闭症能够预防或治疗。”