I和II级疾病中肿瘤突变与脑膜瘤复发的关联

2022 年 12 月 9 日在《 Oncoscience》(第 9 卷)上发表了一篇题为“ I/II 级疾病中肿瘤突变与脑膜瘤复发之间的关联”的新研究论文。

脑膜瘤是常见的颅内肿瘤，预后各不相同，常用的分类方案无法完全涵盖。在这项新研究中，研究人员Jonathan T. Dullea、Vikram Vasan、John W. Rutland、Corey M. Gill、Danielle Chaluts、Daniel Ranti、Ethan Ellis、Varun Subramanium、Annie Arrighi-Allisan、Yayoi Kinoshita、Russell B. McBride、Joshua来自西奈山伊坎医学院的Bederson、Michael Donovan、Robert Sebra、Melissa Umphlett和Raj K. Shrivastava以及Sema4(A Mount Sinai Venture)试图使用有针对性的下一代测序来确定脑膜瘤突变与肿瘤结果之间的关系控制板。

“因此，有必要进一步描述脑膜瘤疾病的机制，以寻求更好的诊断和新的目标来改善治疗模式。”

该团队确定了 184 个 I 级和 II 级脑膜瘤，并进行了超过 90 天的术后随访和相关的靶向下一代测序。对于大于 5% 的样本中的突变基因，计算了按基因分层的无进展生存 Cox 回归模型。然后，他们通过包含p值小于 0.20 的所有基因预测因子来构建多基因模型。从该模型开始，研究人员进行了向后选择以确定最具预测性的因素。

ATM(HR = 4.448;95% CI：1.517–13.046)、CREBBP(HR = 2.727;95% CI = 1.163–6.396)和POLE(HR = 0.544;HR = 0.311–0.952)与疾病的改变显着相关调整临床和病理因素后的进展。在多基因模型中，在调整相同的临床协变量后，只有 POLE 仍然是复发的重要预测因子。向后选择确定复发状态、切除范围和ATM(HR = 7.333;95% CI = 2.318–23.195)和POLE(HR = 0.413;95% CI = 0.229–0.743)中的突变可预测复发。

“ATM 和 CREBBP 的突变与脑膜瘤的加速复发有关，而 POLE 的突变可以防止复发。每个突变对治疗都有潜在影响。这些突变对肿瘤学结果的影响以及作为干预的潜在目标值得进一步研究。”