研究人员以人类基因组计划的进展为基础

人类基因组计划(HGP)是世界上最大的生物合作项目，由美国政府领导，历时13年，旨在生成人类基因组的第一个完整序列。2003年，HGP产生了一个基因组序列，占人类基因组的90%以上，被认为是当时技术所能达到的最接近完整的序列。HGP打开了通往大量但未注释的基因集合的大门。

在接下来的几十年里，通过实验研究，研究人员以生化反应图的形式精心策划了重新注释。尽管基因集富集分析考虑了这些注释图中的组，但它忽略了组依赖性。

夏威夷大学马诺阿分校约翰A伯恩斯医学院(JABSOM)的研究人员正在利用HGP的数据，并在生化反应网络分析方面取得进展。他们的工作发表在2023年5月22日的Patterns杂志上，展示了他们的方法，可能有助于预测罕见或不明确的遗传变异的影响，并指导精准医学(可以使用患者自身基因帮助对抗疾病或指导特定治疗的治疗方法)).

博士后研究员JoshuaG.Burkhart、他的导师兼主任YoupingDeng、JABSOM生物信息学核心设施的团队和其他合著者生成了一个基于Reactome反应网络的图形神经网络，这是一个使用先前文献的实验结果构建的通路数据库。GraphNeuralNetwork可以通过引用Reactome连接找到其他形式的分析(例如传统差异基因表达和超几何富集分析)无法找到的关联。

研究人员展示了如何将这张图中的信息或数据与其他研究的基因表达值相结合，以识别与组织特异性疾病相关的生化反应。

Burkhart和团队展示了他们的模型与传统深度学习人工智能的性能相当。他们方法的定性优势在于，可以使用额外的基因表达数据集来重新调整过程中的某些元素，这些元素可以揭示特定的生化反应和子网络，可追溯到Reactome。

将来，类似的方法可以对先前的工作进行富有成效的重新分析。